По словам руководителя Республиканского центра орфанных заболеваний корпоративного фонда University Medical Center доктора медицинских наук Ернаса Тулеутаева, эти данные отражены в электронном регистре диспансерных больных РК.

…2012 год. В кабинет Ернаса Тлеутаевича зашла женщина с двумя сыновьями. Тогда ни сама мама, ни доктор и представить не могли, что у детей подтвердится мукополисахаридоз шестого типа – редкий генетический недуг. Тот случай стал для доктора не просто первым, а послужил отправной точкой для работы с орфанными заболеваниями. Вот уже 13 лет Ернас Тулеутаев занимается диагностикой и лечением редких болезней.

– В Казахстане существует приказ Министерства здравоохранения, в котором оговорен критерий орфанности. Согласно документу, редкими считаются заболевания , встречающиеся в 50 случаях на 100 тысяч населения, – говорит спикер. – Если заглянем в электронный регистр диспансерных больных, то, по данным на 31 декабря 2024 года, в стране зарегистрировано более 87 тысяч пациентов с орфанными недугами, из них более 22 тысяч – дети.

Среди орфанных заболеваний есть те, которые встречаются чаще, реже и крайне редко. К первым, например, относится нейро­фиброматоз, главный симптом которого – пятна цвета кофе с молоком на коже. Болезнь, как говорит доктор медицинских наук, поражает центральную и периферическую нервные системы, а в запущенной стадии и при отсутствии лечения может привести к летальному исходу. В стране этим недугом страдают около 300 человек, из которых 140 – дети. Единичные же случаи – это крайне редкие патологии не только для отдельных стран, но и в мировом масштабе.

– Несколько лет назад на одной из конференций с участием врачей практически всех стран СНГ был проведен блиц-опрос. Он показал: из всех присутствовавших медиков со стажем от 30 до 40 лет 87 процентов респондентов никогда за всю свою профессиональную деятельность не сталкивались ни с одним орфанным заболеванием. Несмотря на редкость, эти болезни существуют, а пациенты, столкнувшиеся с ними, нуждаются в особой диагностике, лечении, динамическом наблюдении, диспансеризации и уходе, – добавляет Ернас Тлеутаевич, подчеркивая, что в Казахстане на государственном уровне уделяется внимание людям с редкими болезнями. Создание Республиканского центра орфанных заболеваний (РЦОЗ) на базе University Medical Center в Астане тому подтверждение.

РЦОЗ начал работу в июне прошлого года, его главная цель – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями. Проводится полный комп­лекс мероприятий: от ранней диагностики до динамического наблюдения пациента в течение всей жизни. По словам врача, в центре создано 16 экспертных советов, в составе которых широкий круг медицинских специалистов: онкологи, неврологи, дерматологи, ревматологи и другие.

– На сегодняшний день в каждом регионе страны есть координатор, курирующий вопросы орфанных заболеваний. И именно от него мы получаем информацию о выявленном случае. На основе направленных от него документов представители профильного экспертного комитета дают заключение о том, действительно ли у человека тот или иной диагноз. При положительном результате выписывают назначение с указанием дозировок и способов введения препаратов. После этого сведения передаются в профильное министерство, – поясняет Ернас Тулеутаев, обратив внимание на то, что в настоящее время в Казахстане формируется регистр орфанных заболеваний.

Упомянутый регистр в более широком понимании – это модуль динамического наблюдения за пациентами с орфанными заболеваниями. Он находится на стадии разработки. Его внедрение станет по-настоящему прорывным шагом, поскольку позволит получить полную картину редких заболеваний в стране: точное количество пациентов, доступное им лечение и динамику их состояния. Важное внимание будет уделено и финансированию, а также обеспечению необходимыми лекарственными препаратами.

– На данный момент лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется из трёх источников. Первый основывается на приказе Минздрава по амбулаторному и лекарственному обеспечению. Сюда относятся препараты, которые уже зарегистрированы в нашей стране. Если же лекарство ещё не успело получить регистрацию в Казахстане, то есть не вошло в перечень отечественного национального формуляра, его закуп осуществляется через местные исполнительные органы, принимающие решения на местах. Они, к слову, поддерживают очень многих пациентов. И третий, значительный в финансовом плане источник, – это общественный фонд «Қазақстан халқына», из средств которого, к примеру, оплачен закуп самого дорогостоящего в мире препарата для нескольких наших маленьких граждан, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия. Не все государства оказывают такую поддержку пациентам с орфанными заболеваниями, как наше. Это очень важный показатель развитой медицины, гуманности и правильного вектора развития отрасли, – отмечает эксперт.

По словам врача, Республиканскому цент­ру орфанных заболеваний в прошлом году удалось наладить стабильный контакт с пациентскими организациями страны, которых, к слову, немало. Всего их 24. Специально для них врачи регулярно проводят прямые эфиры, отвечают на вопросы. Благодаря слаженному взаимодействию всех заинтересованных сторон удается совершать значимые шаги во благо здоровья населения.

Ернас Тлеутаевич специализируется на воспалительных заболеваниях кишечника и орфанных (редких) заболеваниях у детей. Он автор множества трудов, главная идея которых – донести до населения важную мысль: даже при редком заболевании никто не остается в одиночестве. Всегда есть специалисты, готовые оказать профессиональную медицинскую помощь. Главное – вовремя обратиться к врачу.